Insomnie fatale familiale : une maladie extrêmement rare
Avez-vous déjà entendu parler de l’insomnie fatale familiale ? Cette maladie rare fait partie des maladies à prions, des maladies qui touchent le système nerveux central. Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ? Quelles en sont les causes et les symptômes ? C’est ce que nous allons découvrir dans cet article consacré à cette maladie extrêmement rare.
Les deux types d’insomnie fatale
Insomnie fatale familiale
Abrégée IFF, elle fait partie des maladies à prions rares. Cependant, elle se différencie des autres maladies à prions, car elle affecte plus particulièrement une zone du cerveau. Il s’agit du thalamus qui est considéré comme le centre du sommeil du système nerveux central.
Elle est héréditaire et provient de la mutation génétique de la protéine normale (prionique cellulaire).
Les symptômes principaux de l’IFF sont une perte de coordination, notamment due à la détérioration des fonctions cognitives. Et une impossibilité de dormir.
Insomnie fatale sporadique
La deuxième forme d’insomnie fatale est ce que l’on appelle l’insomnie fatale sporadique. Cette forme de maladies à prions apparaît de manière spontanée, sans mutation. Elle survient généralement plus tardivement que dans l’IFF, et l’espérance de vie des patients est plus longue.
Ses symptômes diffèrent légèrement de ceux de l’insomnie fatale familiale. Dans la forme sporadique, les personnes ne présentent pas obligatoirement des troubles du sommeil. Cependant, l’étude du sommeil peut permettre de détecter quelques anomalies.
Par contre, comme dans l’IFF, les patients souffrent d’une perte de coordination et d’un déclin de la fonction mentale.
En plus de l’insomnie fatale familiale, quelles sont les autres maladies à prions
Maladie de Creutzfeldt-Jakob
C’est l’une des trois principales maladies à prions. Avec l’insomnie fatale familiale (IFF) et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS).
Les premiers stades de cette maladie se caractérisent souvent par des troubles non spécifiques. Comme par exemple des symptômes anxieux ou dépressifs. Puis d’autres troubles apparaissent, comme des troubles du langage, de la mémoire et de l’orientation.
D’autres symptômes : des myoclonies (spasmes musculaires), des troubles de l’équilibre ou de la vision, des tremblements, des crises épileptiques apparaissent.
La MCJ est l’unique maladie qui peut avoir :
- Une cause génétique : mutation de la protéine prion (la E200K est la plus courante).
- Une cause infectieuse : appelée MCJ secondaire, elle survient suite à une contamination.
- Une origine sporadique : La forme sporadique est la plus fréquente. Elle représente 85% des diagnostics de MCJ chaque année. Dans ce cas, la MCJ apparaît généralement après 60 ans avec une évolution sur une période de 6 mois.
Dans les autres formes (génétique/infectieuse), la maladie évolue plus lentement, et les symptômes apparaissent plus tôt. Pour la MCJ d’origine infectieuse, la période d’incubation peut même dépasser 50 ans.
Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Cet autre type de maladies à prions est également lié à une mutation de la protéine prion. Cependant, plusieurs mutations (différentes de celles liées à l’IFF ou la MCJ) ont été identifiées.
La forme la plus fréquente du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) apparaît souvent vers 40 ans. Les symptômes les plus courants sont une perte de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Puis au fil des années ce trouble évolue vers une démence. On note l’aggravation des troubles neurologiques.
Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale
Comme nous l’avons mentionné, elle est l’une des trois principales maladies à prions. Elle est souvent héréditaire. En effet, un enfant dont les parents sont atteints d’IFF a 50% de risques de la développer.
Actuellement seule une quarantaine de familles sont touchées par cette maladie dans le monde. Ce qui représente une centaine de personnes.
Selon le témoignage sur l’insomnie fatale familiale fait par ces personnes, cette maladie se déclare généralement autour de 50 ans. Même si l’âge moyen constaté peut varier entre 18 ans et 60 ans.
En général, elle commence par des troubles du sommeil. Notamment l’insomnie et l’incapacité de dormir la journée. Puis cela se transforme en une incapacité totale de dormir, aussi bien la journée que la nuit. Cette forme d’insomnie évolue très rapidement. Et provoque le décès des patients, par manque de sommeil, dans les 6 à 32 mois après l’apparition des symptômes.
D’autres symptômes viennent s’ajouter à ces troubles du sommeil :
- Des hallucinations
- Des troubles moteurs
- Un état de démence
- Des troubles végétatifs
On détermine deux causes de l’IFF :
- Une cause génétique : due à la mutation génétique de la protéine prionique cellulaire.
- Une origine sporadique : son apparition est spontanée.
Si la recherche a permis de déterminer les causes de cette maladie, il n’existe actuellement aucun traitement contre l’IFF.
Insomnie fatale familiale : comment s’établit le diagnostic
La première étape consiste à réaliser une anamnèse. C’est-à-dire que le professionnel de santé va poser des questions au patient. Cela lui sert notamment à connaître le contexte familial et les différents symptômes.
Puis le professionnel de santé procède à un examen clinique. Pour vérifier, et confirmer tout ça, le médecin peut utiliser plusieurs examens. Notamment :
- La polysomnographie : elle permet de détecter les anomalies dans le rythme de sommeil. C’est un examen complet qui dure en général une nuit. Le patient est équipé de divers capteurs afin de recueillir des données sur diverses fonctions (rythme cardiaque, apnées du sommeil…).
- La tomographie par émission de positon : elle permet de détecter certaines anomalies présentes dans le thalamus. Il s’agit de la zone du cerveau qui est particulièrement affectée dans le trouble de l’insomnie fatale familiale.
En plus de tout cela, des tests génétiques peuvent également être réalisés. Puisqu’elle est héréditaire, un diagnostic anténatal peut être fait directement dans le ventre de la femme.
Insomnie fatale familiale : les différentes causes
Contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob qui peut avoir plusieurs causes, l’insomnie familiale fatale est toujours d’origine génétique.
Comme nous l’avons évoqué, cette maladie est souvent héréditaire. Les personnes dont les parents étaient porteurs de cette maladie ont deux fois plus de risques de la développer.
Pour l’instant, la recherche n’a pas encore trouvé un traitement viable.
Les symptômes de l’insomnie fatale familiale
Les premiers symptômes qui apparaissent sont des troubles du sommeil paradoxal. Cela commence par de légères difficultés à s’endormir et à rester réveillé au cours de la journée. Selon le témoignage de personnes, ils peuvent aussi souffrir de rigidité ou de spasmes musculaires.
Puis rapidement, il devient impossible pour eux de dormir. Aussi bien la nuit que la journée. On parle alors d’insomnie rebelle, c’est-à-dire qu’elle résiste à tout traitement.
Ces troubles du sommeil sont associés à des troubles neurovégétatifs, comme :
- Des rêves ou des hallucinations.
- Une conscience modifiée avec une forte somnolence.
- Des troubles végétatifs : disparition du rythme circadien (rythme j0our/nuit), trouble des sphincters…
- Problèmes moteurs : perte d’équilibre et de la coordination des mouvements.
- Un état de démence (il apparaît souvent tardivement).
Toujours selon les témoignages, cela peut s’accompagner de transpiration abondante et de tension artérielle. Dans certains cas, une augmentation du rythme cardiaque est aussi observée.
Tous ces symptômes se développent rapidement puisque cette maladie est fatale après une période de 6 à 30 mois.
Un traitement peut parfois être prescrit pour soulager certains des symptômes, mais aucun n’existe à ce jour pour contrer la maladie. Seules des mesures de soutien peuvent être mises en place par des professionnels de santé. Afin d’accompagner au mieux les patients et leur entourage familial. Des traitements pour aider les patients à dormir ont été testés, mais ils ne donnaient que des bénéfices temporaires.
FAQ – Insomnie fatale familiale
Ce type d’insomnie génère la mort au bout de combien de temps ?
Comme son nom l’indique, cela provoque le décès de la personne concernée. Cette mort par manque de sommeil survient généralement assez rapidement après l’apparition des premiers symptômes.
En moyenne, les personnes décèdent après une période d’évolution située entre 6 et 32 mois.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
Actuellement, ce trouble affecte une centaine de personnes dans le monde. Parmi les maladies à prions diagnostiquées chaque année, 85% sont des MJC. L’IFF (Insomnie Fatale Familiale) reste donc très rare.
L’âge moyen de début des symptômes se situe entre 18 ans et 60 ans. L’âge médian d’apparition des premiers symptômes est donc de 51 ans.
